Testy na celiakii?

Nové technologie a diagnostické metody nám umožňují zkvalitňovat diagnostiku celiakie. Jednoduchým a moderním způsob diagnostiky celiakie je genetický test prováděný naší laboratoří.

Doporučujeme

Genetické vyšetření celiakie

Genetické vyšetření odhalí skupinu rizikových jedinců, ve které celiakie během života vznikne asi u 80% osob. U jedinců s potvrzenou genetickou predispozicí a s příznaky celiakie je pak nanejvýš vhodné a efektivní během života opakovaně provádět screeningové sérologické a bioptické vyšetření na celiakii. Naopak u jedinců, u kterých nebyla genetická predispozice nalezena, lze možnost celiakie s vysokou pravděpodobností (95% a více) vyloučit.

Genetické vyšetření celiakie se provádí z DNA ze stěru z ústní dutiny, takže je bezbolestné. Stěr tamponem lze provést v soukromí doma a odběrový tampon zaslat poštou, takže odpadá zbytečné cestování. Výsledkem genetické analýzy celiakie je zpráva obsahující popis genetické informace s interpretací a doporučením pro klienta a jeho lékaře. Genetický test může zcela zásadně rozkrýt genetické pozadí a přenos celiakie v rámci rodin, ve kterých se osoba s diagnostikovanou celiakií vyskytuje. Lze pak často odhalit genetickou příčinu celiakie a její rozšíření v rodině především u osob, které již nějakými příznaky celiakie trpí.

V rámci genetické analýzy celiakie jsou testovány alely HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ8 (DQB1*0302) a HLA-DRB1*04 alela z izolované genomové DNA. Analýzou přítomnosti těchto alel lze vyloučit dispozice k celiakii nebo naopak zjistit zvýšené riziko vzniku celiakie.

Podrobnější informace pro zasvěcené

Celiakie je multi-faktoriální onemocnění asociované s alelami HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02) nebo DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302) nebo HLA-DRB1*04. HLA DQ2 alela je exprimována u většiny osob trpících celiakií (>90%), DQ8 alela asi u 8%. Exprese zmíněných alel je nezbytná ne však dostatečná k propuknutí celiakie, v současné době se předpokládá pouze asi 50% vliv genetické složky na vznik celiakie. U osob trpících celiakií je výskyt HLA-DQ2 alely asi 95%, zatímco u běžné populace je výskyt této alely pouze 20%. Z malé skupiny osob trpících celiakií a negativních pro HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02) alelu, je drtivá většina pozitivní na HLA-DRB1*04 alelu. Z tohoto pohledu je absence zmíněných alel velmi dobře využitelná pro vyloučení celiakie.