Nové technologie a diagnostické metody nám umožňují zkvalitňovat diagnostiku celiakie. Jednoduchým a moderním způsob diagnostiky celiakie je genetický test prováděný naší laboratoří.
Genetické predispozice k celiakii
Celiakie je silně geneticky podmíněné onemocnění. Nejvýznamnější roli hraje HLA systém, zejména alely kódující heterodimery HLA-DQ2 a HLA-DQ8. Tyto molekuly prezentují peptidy glutenu imunitním buňkám a spouštějí autoimunitní reakci.
- HLA-DQ2 se nachází přibližně u 90–95 % pacientů s celiakií.
- Většina zbývajících pacientů nese HLA-DQ8.
- Další varianty, například některé alely HLA-DRB1*04, mohou genetickou predispozici dále zvyšovat.
Samotná přítomnost těchto alel nestačí k rozvoji onemocnění, ale jejich absence prakticky vylučuje možnost vzniku celiakie. Z tohoto důvodu má genetické testování vysokou negativní prediktivní hodnotu – pokud člověk nemá rizikové HLA varianty, celiakie se u něj s velkou jistotou nikdy nerozvine.
V našem testu analyzujeme tyto alely:
- DQA1*05 (součást heterodimeru HLA-DQ2.5)
- DQB1*02 (součást heterodimerů HLA-DQ2.2 a HLA-DQ2.5)
- DQA1*02 (součást heterodimeru HLA-DQ2.2)
- DQA1*03 (součást heterodimeru HLA-DQ8)
- DQB1*0302 (součást heterodimeru HLA-DQ8)
- DRB1*04 (asociováno se zvýšeným rizikem v kombinaci s DQ8)
